14例Y染色体结构异常胎儿的产前遗传学分析

作者：周丽丽; 郑昭科; 吴昊; 林小玲; 徐雪琴; 唐少华^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(06).

• idic(Y)
• del(Y)
• Y染色体结构异常
• 单核苷酸多态性微阵列芯片技术

目的探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对于检测Y染色体结构异常胎儿的价值。方法收集8876例羊水标本,应用染色体核型分析技术诊断胎儿Y染色体结构异常,同时采用SNP array技术明确断裂位点。结果 8876例羊水标本中染色体核型分析检出14例Y染色体结构异常,发生率为0.16%。SNP array技术明确了1例del(Y)和2例idic(Y)的断裂点分别发生于Yq11.222,Yq11.23和Yq11.21,分别缺失AZFb+AZFc,AZFc和AZFa+AZFb+AZFc。结论 Y染色体易发生结构变异,可以是多态性的inv(Y)或Yqh-,也可以是致病性的del(Y)或idic(Y)。SNP-array检测能够明确Y染色体结构异常的致病性,有助于准确的遗传咨询。

• 单位
  温州市中心医院; 中心实验室