2019年北京市孕妇外周血胎儿游离DNA检测现状分析

作者：张彦春; 徐宏燕; 刘凯波^*

来源：解放军医学杂志, 2020, 45(12): 1254-1258.

• 孕妇外周血胎儿游离DNA检测
• 产前筛查
• 阳性预测值
• 检出率

目的了解2019年北京市孕妇外周血胎儿游离DNA筛查、产前诊断及妊娠结局的情况。方法采用描述性统计学方法分析2019年北京市8家产前诊断机构孕妇外周血胎儿游离DNA筛查及诊断情况。结果 2019年北京市8家产前诊断机构共进行外周血胎儿游离DNA检测65 136例,占产妇总数的29.8%(65 136/218 396)。21\18\13-三体综合征检测复合阳性预测值为57.4%(152/265),21-三体检测阳性预测值为76.0%(117/154),18-三体检测阳性预测值为38.9%(28/72),13-三体检测阳性预测值为18.0%(7/39),性染色体检测阳性预测值为30.5%(85/279),其他染色体检测阳性预测值为16.4%(30/183)。65 136例患者中,适用人群筛查10 791例,占16.6%;慎用人群筛查53 833例,占82.7%;不适用人群筛查343例,占0.5%。追访发现1例21-三体和1例18-三体假阴性患者。21\18\13-三体综合征检出率为98.7%(152/154),其中21-三体检出率为99.2%(117/118),18-三体检出率为96.6%(28/29),13-三体检出率为100%(7/7)。非侵入性产前检查(NIPT)高风险孕妇产前诊断率为84.6%(615/727),其中21\18\13-三体综合征的产前诊断率为91.7%(243/265)。结论孕妇外周血胎儿游离DNA检测已成为21-三体综合征筛查的重要手段之一,在临床应用中应严格掌握检测指征,重视检测前后的遗传咨询,提高产前诊断率,同时加强实验室质控,提高检测质量。

• 单位
  首都医科大学附属北京妇产医院