科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的:探讨出生缺陷患儿与染色体核型之间的关系。方法:常规外周静脉血染色体培养、G显带分析493例出生缺陷患儿染色体核型。结果:检出染色体异常核型178例,检出率36.11%(178/493)。其中数目异常核型150例,占异常核型检出例数的84.27%(150/178),结构异常核型28例,占异常核型检出例数的15.73%(28/178),数目异常以21-三体综合征为主,占异常核型检出例数的76.40%,结构异常以易位型为主,占异常核型检出例数的5.62%,Turner综合征、缺失、平衡易位、大Y等各异常核型占异常核型检出例数的17.98%;并伴有不同程度的智力低下、发育迟缓、先天畸形等临床表现...
- 单位
