一个掌跖角化牙周破坏综合征家系 CTSC基因的突变鉴定

作者：刘翠娴; 田智慧; 阳奇; 马倩倩; 徐湘民; 熊符^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, 33(02): 150-154.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.02.005

• 掌跖角化牙周破坏综合征
• CTSC基因
• 突变分析

目的对一个掌跖角化牙周破坏综合征家系进行临床表型分析和CTSC基因突变检测,揭示其分子机制,为遗传咨询提供依据。方法通过临床表型、口腔检查等进行临床诊断。用PCR扩增CTSC基因的外显子,之后采用Sanger测序法进行突变筛查,随后用PolyPhen-2和SIFT软件进行突变有害性预测,同时用Swiss-Port软件预测CTSC蛋白的三级结构,并采用荧光定量PCR对患者及其父母的CTSC基因的mRNA进行定量分析,用Western印迹杂交检测野生型和突变型CTSC蛋白的表达差异。结果患者CTSC基因第7外显子存在c.901G>A(p.G301S)纯合错义突变,其父母均为突变携带者。该突变位于酶的高度保守区,有害性预测结果显示为有害,导致蛋白三级结构发生改变,可能影响组织蛋白酶C的活性。CTSC基因突变型mRNA和蛋白的表达量与野生型的差异无统计学意义。结论首次在中国人群中发现CTSC基因c.901G>A突变可导致掌跖角化牙周破坏综合征,扩展了CTSC基因的突变谱。

• 单位
  南方医科大学; 基础医学院; 南方医院