探讨早孕期颈项透明层增厚的遗传学病因

作者：袁慧珍; 刘艳秋^*; 黎俏; 黄婷婷; 邹永毅

来源：江西医药, 2023, 58(04): 491-493.

• 颈项透明层增厚
• 染色体核型分析
• 染色体微阵列分析
• 产前诊断

目的 探讨早孕期颈项透明层增厚的遗传学病因。方法 回顾性分析2020年1月至2021年4月江西省妇幼保健院孕11～13+6周单胎孕妇中颈项透明层（NT）检查异常（≥2.5 mm）者313例，应用染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)技术，分析胎儿染色体核型及拷贝数异常发生的情况；并根据NT值分为以下5组：2.5～2.9 mm、 3.0～3.4 mm、3.5～3.9mm、4.0～4.9 mm、≥5 mm组，分析各组胎儿染色体核型异常及微缺失、微重复发生情况。结果 NT值2.5～2.9 mm、3.0～3.4mm、3.5～3.9 mm、4.0～4.9 mm、≥5 mm组染色体异常率分别为：5.8%、13.1%、15.4%、20.5%和34.5%；与核型分析结果不一致具有临床意义的拷贝数变异9例，额外提高了2.9%(9/313)的阳性检出率。结论 早孕期颈项透明层（NT）检查是筛查胎儿染色体异常的重要手段，NT厚度与胎儿染色体异常的发生率呈正相关关系，NT增厚的孕妇应进行介入性产前诊断。

• 单位
  江西省妇幼保健院