国内首例FOXN1单倍体不足报告并文献复习

作者：李文道; 谷昊; 王薇; 吴润晖; 宋红梅

来源：协和医学杂志, 2022, 1-12.

• FOXN1突变
• 联合免疫缺陷
• 综合征表型

目的 报道国内首例FOXN1单倍体不足患儿的临床及免疫学特点，并总结国外既往报道病例特征。方法回顾性分析1例FOXN1单倍体不足患儿的临床表现、全外显子组测序结果，并对T细胞抗原受体剪切环（Tcellreceptorrearrangementexcisioncircles，TRECs）和κ-删除重组切除环（κ-deletingrecombinationexcisioncircles，κRECs）水平、TB细胞亚群及T细胞受体（T cell receptor，TCR）Vβ多样性进行检测。以“FOXN1deficiency”“FOXN1haploinsufficiency”“FOXN1缺陷”“FOXN1单倍体不足”为检索词，检索PubMed、万方数据知识服务平台和中国知网，并进行文献复习。结果患儿，女婴，1岁5个月，以反复自身免疫性溶血性贫血为主要表现，伴毛发稀疏、甲营养不良。基因检测提示FOXN1基因c.1392＿1401delTCCTGGACCC（p.P465Rfs*82）新生杂合突变，诊断为FOXN1单倍体不足。TRECs检测提示T细胞生成缺陷，KRECs正常，TCR Vβ显示TCR多样性受限。TB细胞分群提示CD4~(+)T细胞减少，初试CD4~(+ )T减少，以记忆型CD4~(+ )T细胞为主。共检索到5篇相关文献，均为英文文献。目前，全球共报道41例FOXN1单倍体不足患儿，突变类型以移码突变为主。结论FOXN1单倍体不足是联合免疫缺陷病的一种，以婴幼儿期T细胞减少、反复感染为主要表现，可伴毛发发育异常、甲营养不良及自身免疫现象，骨髓移植不能治愈该疾病。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医院; 首都医科大学附属北京儿童医院