遗传性非息肉病性结直肠癌家系临床及分子遗传学分析

作者：罗定存; 蔡崎; 孙孟红; 倪耀忠; 陶崇苇; 陈哲京; 施达仁

来源：中华外科杂志, 2004, (03): 33-37.

• 结肠直肠肿瘤
• 遗传性非息肉性
• 免疫组织化学
• 序列分析
• 突变
• 微卫星不稳定性 Colorectal neoplasms
• hereditary nonpolyposis
• Immunohistochemistry
• Sequence analysis
• Mutation
• Microsatellite instability

目的　探讨总结遗传性非息肉病性结直肠癌 (hereditarynonpolyposiscolorectalcancer,HNPCC)的临床和分子生物学特征 ,提高临床诊断和治疗水平。方法　分析总结温州地区 12个HNPCC家系临床病理特征。用显微切割、微卫星不稳定性分析、免疫组织化学、直接DNA测序法 ,检测HNPCC患者肿瘤组织微卫星不稳定性状态 ,错配修复基因hMHL1和hMSH2蛋白水平表达及hMHL1和hMSH2基因种系突变。结果　 12个家系 32例患者中 ,患第 1癌的中位年龄 4 5 2岁 ;75 0 %的患者在 5 0岁以前发病 ;5 1 1%的肿瘤位于脾曲近侧结肠 ,34...

• 单位
  温州市第二人民医院; 温州医学院附属第一医院