胎儿游离DNA无创产前检测次要结果在筛查Klinefelter综合征中的价值

作者：陈丽媛; 徐咏; 王辉; 徐晓昕; 谢建生

来源：检验医学, 2021, 36(08): 785-789.

DOI：10.3969/j.issn.1673-8640.2021.08.001

• 无创产前检测
• Klinefelter综合征
• 产前诊断
• 阳性预测值

目的探讨胎儿游离DNA无创产前检测（NIPT）次要结果对Klinefelter综合征（KS）筛查的准确性,并分析KS高风险孕妇筛查后的决策、妊娠结局,以及影响父母决策的因素。方法选取行胎儿游离DNA NIPT的单胎妊娠孕妇50760例,对筛查出的KS高风险孕妇采用电话随访方式获其妊娠结局及新生儿出生后3个月的健康情况。回顾性分析KS高风险孕妇的NIPT指征、介入性产前诊断方案及结果、妊娠结局及新生儿结局,以及影响父母对介入性产前诊断及KS患儿接受度（选择继续妊娠）的因素。结果 NIPT筛查KS的高风险率为0.09%（44/50 760）。有75.00%（33/44）的KS高风险孕妇选择介入性产前诊断,确诊KS 29例。NIPT筛查KS的阳性预测值为88.00%（29/33）。NIPT筛查孕周为12+0～22+6周的孕妇选择介入性产前诊断的比例（84.00%）高于筛查孕周≥23周的孕妇（28.57%）(P+0～+6周的孕妇（27.00%）(P<0.05),孕次为1次的孕妇（53.33%）高于孕次为2次（12.50%）和≥3次的孕妇（44.44%）(P<0.05),产次为0次的孕妇（52.00%）高于产次≥1次的孕妇（15.79%）(P<0.05),专科及以下学历的家庭（57.14%）高于本科及以上学历的家庭（23.00%）(P<0.05),未进行胎儿染色体核型验证的孕妇（100.00%）高于确诊胎儿染色体核型为KS的孕妇（10.34%）(P<0.05)。选择继续妊娠的11例KS高风险孕妇及3例KS确诊孕妇均活产分娩,新生儿均未行染色体核型检测。结论 NIPT筛查KS的准确性较高,可考虑将其作为筛查KS的首选方式,并纳入产前管理。

• 单位
  南方医科大学; 深圳市妇幼保健院