DSCR4基因在母胎间的甲基化差异及其临床价值

作者：麻妙艳; 乞艳华; 周琦; 邬晋芳; 周妮; 闫桂花

来源：山西医科大学学报, 2017, 48(04): 374-377.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2017.04.016

• DSCR4
• 甲基化
• 唐氏综合征

目的探讨孕妇外周血中游离胎儿DSCR4基因的母胎甲基化差异,分析u-DSCR4基因的含量与孕周的相关性。方法共收集研究对象外周血样本76例(包括健康未妊娠组10例,正常早、中、晚妊娠组各12例,唐筛高危组20例,正常产后10例),用甲基化特异性PCR方法扩增DSCR4基因,定性检测在各组中的扩增情况,用实时荧光定量PCR扩增方法进行定量检测,分析各组中的u-DSCR4基因的含量变化。结果未妊娠组均未检出u-DSCR4基因;正常妊娠组u-DSCR4基因检出率为72.2%。中期妊娠、晚期妊娠组其含量分别是早期妊娠的1.75倍、2.50倍。孕有不同性别胎儿的母体血浆中u-DSCR4基因含量无显著性差异。唐氏血清学筛查高危组u-DSCR4基因检出率为75%,其含量是正常中期妊娠组的2.95倍。超声筛查异常组u-DSCR4基因检出率为75%,其含量与正常早期妊娠组相比较无明显差异。结论 DSCR4基因是具有母胎表观遗传学差异的可靠胎儿特异性标志物,其含量随孕周的增加而升高、与胎儿性别无关,在唐氏血清学高危组有增高趋势。

• 单位
  西安交通大学第二附属医院