ALAS2基因在先天性铁粒幼细胞性贫血中的作用

作者：孙士奇; 宋国齐^*; 杨丽; 刘静; 邓瑾; 顾思雨

来源：江苏医药, 2019, 45(12): 1268-1272.

DOI：10.19460/j.cnki.0253-3685.2019.12.023

• ALAS2基因
• 先天性铁粒幼细胞性贫血

先天性铁粒幼细胞性贫血(CSA)是以骨髓中存在环形铁粒幼细胞为特征的遗传性疾病,通常表现为小细胞低色素性贫血和铁过载。以X连锁遗传型铁粒幼细胞性贫血(XLSA)最常见,其发病与ALAS2基因突变有关。目前,CSA的诊断和治疗依赖于临床特点和基因测序的结合,但仍有相当数量CSA的基因突变不明确。通过下一代测序技术和细胞或动物模型实验,我们将进一步加深对CSA的认识。

• 单位
  南通大学; 南通大学附属医院