摘要

目的 探讨头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)中miR-423表达、拷贝数变异(CNV)及rs6505162位点单核苷酸多态性(SNP)。方法 基于TCGA数据库,分析HNSCC中miR-423表达、CNV分布及其与临床病理特征的关系;采用PCR-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测156例鼻咽癌(NPC)患者和195例对照者miR-423 rs6505162位点基因型,logistic回归模型分析基因型、等位基因与NPC易感性的关系。结果 miR-423在482例HNSCC中表达明显增高(P<0.01),但与肿瘤分级、TNM分期和淋巴结转移均无相关性。496例HNSCC样本中,miR-423基因CNV达25.20%,并与年龄和HPV感染有关(P<0.05)。rs6505162基因型与NPC易感性无显著相关性(P>0.05),但携带A等位基因者NPC易感性明显高于C等位基因(OR=1.419,95%CI 1.009~1.997,P=0.044)。结论 miR-423表达增加及CNV可能参与HNSCC发生,rs6505162 A等位基因可增加NPC发病风险。