摘要
目的 观察一个近亲婚配常染色体隐性遗传视网膜色素变性 (ARRP)家系中视紫红质基因(RHO)的突变特征 ,并探讨其视网膜色素变性 (RP)发病机制。 方法 抽取 8例该 ARRP家系成员及 10例正常对照者的外周静脉血 5~ 8ml;提取基因组 DNA;采用聚合酶链反应 (PCR)方法扩增 RHO基因第1~ 5外显子和第 1内含子基因片段 ,用直接 DNA测序法筛查 RHO基因突变。 结果 来自同一家系 3例患者 RHO基因的第 5外显子第 344密码子发生了 A→ G碱基的错义突变 ,导致了谷氨酰胺变成了精氨酸(Gln344 Arg) ,3例患者为该突变的纯合子。患者近亲婚配父母及 1例未患病家庭成员为该突变的杂合子。2例未患病家庭成员及 10例正常对照者均未发现 RHO基因突变。 结论 Gln344 Arg突变可能是该ARRP家系的致病原因 ;在近亲婚配 ARRP家系中 RHO基因突变频率可能增加。
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