UGT2B17拷贝数变异的研究进展

作者：徐毛迪; 何春远; 谢海棠^*

来源：中国医院药学杂志, 2018, 38(21): 2291-2295.

DOI：10.13286/j.cnki.chinhosppharmacyj.2018.21.21

• 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶
• UGT2B17
• 拷贝数变异

尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UDP-g1ucuronosyltransferase,UGT)是人体内重要的Ⅱ相代谢酶,UDP-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸为其主要的糖基供体。UGT为多基因编码并且含有大量同工酶的超基因家族,包括UGT1和UGT2两个亚家族。UGT2B17是UGT2B家族的一员,越来越多的研究发现UGT2B17基因存在普遍遗传缺失现象,其造成的遗传差异对疾病的影响已引起了众多关注。UGT2B17基因拷贝数变异(Copy Number Variants,CNV)源自4号染色体上一段约120 kb的DNA序列缺失和插入,CNV发生频率高,种族差异明显,与器官移植、骨质疏松、肿瘤发生,乃至兴奋剂检测密切相关。UGT2B17的CNV研究及功能意义具有重大遗传药理学及药物基因组学意义。我们将从UGT2B17的基因拷贝数变异与种族差异、移植排斥反应与肿瘤发生发展等几个方面进行探讨。

• 单位
  皖南医学院弋矶山医院; 六安市人民医院; 皖南医学院