以中性粒细胞减少伴反复感染为主的Cohen综合征1例报告

作者：李联侨; 娄庆; 林伟泽; 周峻荔; 颜艺琳

来源：医学理论与实践, 2021, 34(02): 293-294.

DOI：10.19381/j.issn.1001-7585.2021.02.057

• Cohen综合征
• 中性粒细胞减少
• 重组人粒细胞集落刺激因子

<正>Cohen综合征是一种临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现复杂多样,可见肥胖,智能低下,肌张力低,身材矮小,小头,前额窄,眼裂下斜、斜视、近视,上颌发育不良,小下颌,张嘴高窄腭弓,轻、中度粒细胞减少等,本病主要以综合康复治疗为主,对合并粒细胞减少反复感染患者国内罕见相关报道。我院应用重组人粒细胞集落刺激因子(rhG-CSF)进行治疗Cohen综合征并粒细胞减少症并反复感染1例,取得一定的近期效果,现将本病例报告如下。

• 单位
  厦门市儿童医院