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摘要
型神经纤维瘤病是一种由nf1基因突变导致RAS通路调控异常的常染色体显性遗传病，其代表性特征神经纤维瘤可表现为浸润性生长的丛状神经纤维瘤。当瘤体累及眼眶及眶周组织时，可统一称为眼眶-眶周型丛状神经纤维瘤（OPPN）。OPPN的病情复杂性为临床治疗带来了巨大挑战，现有治疗方案包括外科治疗和靶向药物治疗。外科干预手术可一定程度缓解患者情况，但整体根治效果欠佳；靶向药物治疗近年来发展迅速，部分药物临床试验也显示出不俗的研究成果。本文主要对OPPN的机制、临床特征诊断及治疗方案进展进行综述。
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