一例 ZEB2基因变异导致Mowat-Wilson综合征患者的遗传学分析

作者：马健; 刘勇; 张开慧; 律玉强; 高敏; 王东; 盖中涛; 刘毅^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(05): 539-542.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.05.011

• Mowat-Wilson综合征
• ZEB2基因
• 二代测序

目的对1例特殊面容、精神运动发育迟缓、癫痫及胼胝体发育不全的患者进行全外显子组测序分析, 探讨其可能的分子遗传学病因。方法抽提先证者及其家系成员外周血基因组DNA。应用二代测序技术对全外显子组基因序列进行突变检测, 并对先证者及其父母的变异位点行Sanger测序验证。结果先证者ZEB2基因第8外显子检测到c.2824G>T (p.G942X)杂合变异, 导致ZEB2基因第942位编码甘氨酸的密码子(GGA)突变为终止密码子(UGA), 产生截短蛋白, 影响蛋白质功能的正常发挥。患儿父母未检测到该变异。结论 ZEB2基因c.2824G>T (p.G942X)杂合变异可能是先证者的遗传学病因, Mowat-Wilson综合征在国内尚未见报道。

• 单位
  山东大学齐鲁儿童医院