先天性弓形虫病是宫内感染最常见的类型之一,主要临床表现为视网膜脉络膜炎、颅内钙化和脑积水三联征,可导致脑瘫、认知及视力障碍等严重后遗症。早期诊断及治疗可极大改善预后。推荐的治疗方案包括乙胺嘧啶、磺胺嘧啶联合叶酸,或新药物如阿奇霉素、阿托伐酮等。该文对近年来国内外先天性弓形虫病的流行病学、临床特征、诊断及治疗相关研究进展进行综述,为临床医师提高对该病临床诊疗的认识提供参考。