摘要
总结并分析2例肯尼迪病(KD)患者的临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗。2例患者主要临床表现为进行性肢体无力、舌肌萎缩伴震颤;实验室检查示肌酸激酶(CK)明显增高;肌电图示上下肢周围神经损害且累及感觉纤维;雄激素受体(AR)基因检测CAG重复次数均>38。KD是一类以下运动神经元病变为主的疾病,基因检测是其诊断的金标准,还需与肌萎缩性侧索硬化症(ALS)、糖尿病周围神经病(DPN)、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)相鉴别。[国际神经病学神经外科学杂志, 2022, 49(5):36-40]
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