摘要

按照WHO标准,主要依靠外周血细胞减少、细胞形态学(骨髓细胞病态造血、环形铁粒幼红细胞计数、原始细胞比例)、细胞遗传学核型分析,对骨髓增生异常综合征(MDS)进行诊断和分型。重要的辅助诊断包括骨髓病理活检或(和)免疫组织化学、流式细胞免疫表型和MDS相关基因突变的检测。病态造血是MDS诊断分型的形态学基础,原始细胞不增多的MDS主要依靠病态造血进行诊断分型。病态造血巨核细胞≥10%或环状铁粒幼红细胞≥15%,对MDS具有较确定性的诊断意义。部分MDS-SLD及MDS-MLD,巨核细胞系无病态造血,仅有红细胞系和(或)粒细胞系病态造血细胞的比例≥10%,属于真正意义上的MDS最低诊断标准,在实际操作起来难以准确把握,诊断MDS时应慎重,并需排除反应性病态造血。该文详细介绍了细胞形态学对MDS的诊断意义,详细解读了各系病态造血的细胞形态学特征以及笔者的经验和体会,分析总结了MDS的诊断思路,阐述了MDS诊断中应注意的问题,对于MDS的精准诊断及防止误诊具有建设性意义。

  • 单位
    华中科技大学同济医学院附属协和医院

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