4例与GJB2基因相关的遗传性耳聋家系的鉴别诊断

作者：齐科研; 杨锴; 闫有圣; 王一鹏; 阴赪宏

来源：武警医学, 2022, (6): 497-501.

DOI：10.3969/j.issn.1004-3594.2022.06.010

• GJB2基因
• MY07A基因
• 遗传性耳聋
• 全外显子组测序

目的 通过遗传学检测明确4例先天性耳聋家系的致病突变,并加以鉴别,针对性地给出诊疗意见.方法 选取2020-05至2022-01于北京妇产医院产前诊断中心遗传咨询门诊就诊的4例先天性耳聋家系.利用耳聋基因芯片、全外显子组测序的实验方法,明确其遗传学致病突变,并提供针对性的咨询意见.结果 4例遗传性耳聋均与GJB2基因相关,但存在不同情况.例1为常染色体显性掌跖角化病伴耳聋,其致病变异c.167

• 单位
  首都医科大学附属北京妇产医院