白点状眼底与视网膜色素变性共存家系的RDH5基因诊断

作者：王春霞; 孙琦; 于紫燕; 周文凯; 张劲松

来源：国际眼科杂志, 2012, (02): 326-328.

• 白点状眼底
• 视网膜色素变性
• 夜盲
• RDH5基因
• 变异 fundus albipunctatus
• retinitis pigmentosa
• night blindness
• RDH5 gene
• mutation

目的:在母亲诊断为白点状眼底(fundus albipunctatus,FA)而3个子女均为视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)的家系中进行RDH5基因的分子遗传学检查,确定一种新型变异。方法:对家系成员进行系统的眼科检查,同时采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序法对RDH5基因的编码区进行基因组测序和突变筛查,并在100名正常对照者中对RDH5基因突变的检测结果进行验证。结果:先证者的母亲确诊为FA,而3个子女诊断为RP。母亲、哥哥和姐姐的RDH5基因检测出c.689_690CT>GG突变,而先证者及其母亲存在已报道的c.928delCinsGAAG变异。结...

• 单位
  中国医科大学; 中国医科大学附属第四医院