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摘要
目的：收集1例以癫痫和坏死性小肠结肠炎为主要表现的Sotos综合征患儿的临床资料，分析该病明确诊断、抗癫痫治疗和并发症随访的重要性。方法：患儿，男，21个月。临床表现为发育迟缓和抽搐反复发作，查体发现过度生长，面容特殊。既往新生儿期有坏死性小肠结肠炎病史。结合患儿临床和遗传学资料进行诊断，分析诊疗过程，并结合相关文献进行总结。结果：结合本例患儿临床表现、辅助检查和基因检测结果诊断为Sotos综合征和癫痫。予康复治疗1年3个月后发育迟缓有所改善，继续康复随访。予左乙拉西坦单药抗癫痫治疗1月后抽搐完全控制未再发作，复查脑电图正常。患儿新生儿期出现呕吐和血便，结合腹部彩超及X线检查诊断为坏死性小肠结肠炎和结肠穿孔，予非手术保守治疗20余天后症状逐渐改善并痊愈。结论：对于临床疑似Sotos综合征的患儿，建议行基因检测明确诊断并对症治疗，积极进行康复治疗改善患儿发育迟缓，伴癫痫发作者应积极合理使用抗癫痫药物治疗。新生儿期坏死小肠结肠炎为Sotos综合征中首次发现的临床表现，可为该综合征基因型与表型关系的研究提供参考。
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单位厦门大学; 中心实验室
