同卵双胞胎胆道闭锁患儿染色体核型和全外显子组测序分析

作者：陈扬; 余晨; 熊希倩; 贾金富; 詹江华^*

来源：天津医科大学学报, 2019, 25(04): 391-395.

• 胆道闭锁
• 双胞胎
• 染色体
• 全外显子

目的:以临床表型不同的同卵双胞胎胆道闭锁(BA)患儿为研究对象,分别进行染色体G显带核型分析和全外显子组测序,检测该组双胎儿是否存在染色体核型异常和差异基因型,初步探讨胆道闭锁发生的遗传学背景。方法:采集3对同卵双胞胎BA患儿外周静脉血作为实验样本,分别进行染色体G显带核型分析和全外显子组测序分析。结果:临床表型不同的同卵双胞胎BA患儿,其染色体G带核型分析结果均无异常,为46,XX或46,XY。全外显子组测序结果显示,未检测到该组同卵双胞胎BA患儿的任何差异基因型。结论:同卵双胞胎BA患儿具有不同的临床表型,其染色体G显带核型正常,提示胆道闭锁的发生与染色体异常无关;双胎儿全外显子组测序检测不存在差异基因型,提示胆道闭锁不是单纯的遗传性疾病,可能与遗传表型或外显率以及其他因素等有关。

• 单位
  天津医科大学; 天津市儿童医院