毛囊角化病一家系及三例散发患者ATP2A2基因突变研究

作者：夏倩倩; 赵晴; 孙乐乐; 于功奇; 杨青; 王广进; 吴梅; 刘永霞; 陈声利; 孙勇虎; 刘红; 张福仁

来源：中国麻风皮肤病杂志, 2019, 35(07): 385-388.

• 毛囊角化病
• ATP2A2基因
• 突变

目的:对毛囊角化病(Darier’s disease, DD)一家系及三例散发患者进行ATP2A2基因的突变分析。方法:收集先证者及其家系成员、散发病例的临床资料和外周血,采用PCR技术扩增ATP2A2基因所有编码区及侧翼序列,用Sanger法测序检测潜在的突变,选取与患者无亲缘关系的100例健康人作为对照,同时对已报道的ATP2A2基因突变进行文献回顾。结果:家系中三例患者均检测出ATP2A2基因第5号外显子c.380 G>A(p.G127D)新发错义突变;散发患者S1检测出第13号外显子C.1676G>A(p.R559Q)错义突变,散发患者S2检测出第14号外显子c. 2001C>T(p.D667D)同义突变,散发患者S3未检测出突变。结论:本研究中共发现三个突变,其中c.380G>A(p.G127D)在中国人群中首次报道,拓展了ATP2A2的基因突变谱。

• 单位
  山东省医学科学院; 山东省皮肤病性病防治研究所; 山东第一医科大学; 山东省皮肤病医院; 济南大学; 生命科学学院