常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展

作者：曹丽华; 张学

来源：国际遗传学杂志, 2010, (3): 179-183.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2010.03.012

• 成骨不全症
• 常染色体隐性遗传
• Ⅰ型胶原
• 脯氨酸-3-羟化酶

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,由于遗传缺陷而引起Ⅰ型胶原结构或功能异常,表现为全身骨骼等结缔组织异常.临床特点是多发性骨折,同时可伴有巨头畸形、蓝巩膜、耳聋、牙齿改变和脊柱后侧凸等.成骨不全症不仪临床表型变异度大,而且遗传异质性高,以常染色体显件或隐性遗传方式传递,本文就常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展加以综述.

• 单位
  中国医科大学; 中国医学科学院北京协和医学院