常染色体显性遗传无丙种球蛋白血症一例报告

作者：徐迎阳; 蒋宇林; 戚庆炜; 关凯^*

来源：中华临床免疫和变态反应杂志, 2021, 15(03): 322-324.

• 无丙种球蛋白血症
• 常染色体显性遗传
• 原发性免疫缺陷病

<正>无丙种球蛋白血症是由于B细胞谱系发育障碍、外周血成熟B细胞减少导致血清免疫球蛋白水平下降或接近缺乏的原发性免疫缺陷病。临床主要表现为幼年时期易反复发生细菌感染。该病大部分为X连锁隐性遗传,即X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia, XLA)[1],发病率约为3～6∶1 000 000[2]。极少表现为常染色体遗传[3-5]。本文报告1例常染色体显性遗传无丙种球蛋白血症病例。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院