定量荧光多重PCR快速诊断21-三体

作者：王元白; 施丽景; 张娜

来源：中国优生与遗传杂志, 2008, (10): 52-53+65.

• 多重定量荧光PCR
• 21-三体综合征
• 产前诊断 Multiplex quantitative fluorescent
• Trisomy 21 syndrome
• Prenatal diagnosis

目的探讨多重定量荧光PCR(QF-PCR)技术在快速诊断21-三体中的应用价值。方法抽取外周血样本90份,其中21-三体患者22例,经常规染色体核型分析排除21-三体的患者68例,包括智低儿,正常体检者,染色体平衡易位携带者,有流产史的夫妇,其中45,X;45,X/46,X,del(X);46,XX,t(4;13)各1例,47,XXY 3例。应用QF-PCR方法进行多重扩增,毛细管电泳法检测并分析结果。所有样本同时进行染色体核型分析。结果染色体核型分析中阳性组中有22例21-三体(其中有3例是易位型,46,XX(Y),t(21;21)各1例,46,XX,dup(21)1例,余为标准型);21例...