3p25.3p25.2染色体杂合缺失伴矮小及多发畸形1例遗传学特征与临床表型分析

作者：赵晓峰; 毛国顺; 李利; 刘德云; 王宁玲^*; 邱文娟^*

来源：临床儿科杂志, 2020, 38(03): 221-224+228.

• 身材矮小
• 特殊面容
• 多发畸形
• 3p25染色体片段缺失 short stature
• special face
• multiple malformations
• deletion of 3p25 chromosome fragment

目的分析3号染色体p25.3p25.2(3p25.3p25.2)片段缺失的临床表型及分子遗传学特点。方法回顾分析1例3p25.3p25.2染色体片段缺失患儿的临床资料,分析其临床表型及分子遗传学特征。结果患儿,男,1岁4个月。宫内发育迟缓,重度矮小、全面生长发育落后、语言发育迟缓、特殊面容伴多发畸形(小头畸形、小下颌、长人中、低耳位、双侧耳前瘘管等)、先天性十二指肠闭锁、肠旋转不良,先天性心脏病、隐睾、龟头裸露、肌张力低下、婴儿期喂养困难、睡眠障碍、甲状腺功能减低。患儿染色体核型分析46,XY。基因芯片分析示3p25.3p25.2区域存在一段3 327 kb的杂合缺失,共39个基因缺失。结论 ...

• 单位
  安徽医科大学第二附属医院; 阜阳市人民医院; 上海交通大学医学院附属新华医院