PTEN突变对黏膜黑色素瘤患者临床病理特征及预后的影响

作者：贡子琦; 吴晓雯; 郭倩; 郭军; 孔燕^*

来源：基础医学与临床, 2023, 43(09): 1341-1345.

DOI：10.16352/j.issn.1001-6325.2023.09.1341

• 黏膜黑色素瘤
• PTEN
• 基因突变
• 病理特征
• 预后

目的 探讨磷酸酶及张力蛋白同源物PTEN突变对黏膜黑色素瘤患者临床病理特征及预后的影响。方法 收集2019年4月至2022年3月北京大学肿瘤医院黑色素瘤与肉瘤内科收治的66例黏膜黑色素瘤患者的临床信息和随访资料，采用二代测序技术检测PTEN基因的突变情况，分析PTEN突变与患者临床病理特征及预后的关系。结果 66例黏膜黑色素瘤患者中，PTEN突变率为19.4%,PTEN突变状态与确诊时年龄和原发灶部位显著相关(P<0.05);在42例接受免疫治疗的患者队列中，PTEN突变患者的中位无进展生存期(mPFS)为3.37个月，显著低于野生型患者(9.2个月)(P<0.05)。多因素Cox回归分析进一步证实PTEN突变是影响免疫治疗疗效的独立预后因素(P<0.05)。结论 PTEN在确诊时年龄小于60岁和原发灶为消化道黏膜的患者中突变频率更高，且PTEN突变是患者接受免疫治疗预后较差的独立预测因素。

• 单位
  北京市肿瘤防治研究所; 恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室