内脏转移性去势抵抗性前列腺癌患者的基因突变特征分析

作者：蒋斌浩; 林琦; 黄航; 陈伟^*

来源：浙江医学, 2021, 43(12): 1280-1367.

• 前列腺癌
• 去势抵抗
• 内脏转移
• 基因检测

目的探讨内脏转移性去势抵抗性前列腺癌(m CRPC-VM)患者的基因突变特征。方法选取2017年1月至2019年12月在温州医科大学附属第一医院泌尿外科确诊为m CRPC-VM的患者33例,均完善前列腺易感基因二代测序。采用生物信息学分析m CRPC-VM患者的基因突变特征,并与SU2C-PCF数据库的444例转移性去势抵抗性前列腺癌患者基因组数据进行比较。结果 33例m CRPC-VM患者突变频率从高到低的基因分别为TP53(45.45%)、AR(42.42%)、NCOR2(15.15%)、PTEN(15.15%)、FOXA1(15.15%)、PIK3CA(15.15%)、RB1(15.15%)。3例(9.09%)患者携带胚系突变,均发生于DNA损伤修复通路基因。肝转移患者AR、FOXA1突变频率均高于非肝转移患者(均P<0.05)。TP53、NCOR2、PTEN、FOXA1、PIK3CA突变类型占比最高均为错义突变,AR突变类型占比最高为基因扩增,RB1突变类型占比最高为移码突变。基因缺失突变主要发生在肺转移患者(71.43%),扩增突变主要发生在肝转移患者(66.67%)。与SU2C-PCF数据库比较,本院患者PTEN突变频率明显较低(P<0.05);而AR、TP53、NCOR2、FOXA1、PIK3CA、RB1等基因突变频率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论 m CRPC-VM患者的高频率突变基因为TP53、AR,高频率突变基因的类型以错义突变为主。

• 单位
  温州医科大学附属第一医院