一例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿的临床及 CPT1A基因变异研究

作者：周珍; 杨理明; 廖红梅; 宁泽淑; 陈波; 江志; 杨赛; 王苗; 肖政辉^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(02).

• 肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症
• CTP1A基因
• 变异
• 癫痫

目的分析一例肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyl transferase 1A, CPT1A)缺乏症患儿的临床资料、代谢筛查和基因变异特征, 探讨该病的诊断要点和分子遗传学发病机制。方法收集2018年5月就诊于湖南省儿童医院神经内科的一例以癫痫起病的CPT1A缺乏症患儿的临床资料及其血液酰基肉碱结果, 采集患儿和父母外周血, 提取DNA行基因检测。结果血液酰基肉碱谱提示游离肉碱(carnitine 0, C0)升高, C0/(C16+C18)明显升高。基因测序结果显示患儿CPT1A基因c.1846G>A和c.2201T>C复合杂合变异, 母亲携带c.1846G>A变异, 父亲携带c.2201T>C变异。结论本例CPT1A缺乏症患者以癫痫为第一临床表现发病, 国内外暂未见相关报道。血液酰基肉碱分析是筛查和诊断CPT1A缺乏症的必要条件, 二代测序有助于该病的确诊。CPT1A基因c.1846G>A和c.2201T>C变异可能为该患儿致病原因, c.1846G>A变异为未报道过的新变异, 丰富了CPT1A基因变异谱。

• 单位
  湖南省儿童医院; 神经内科