1例罕见嵌合型Klinefelter综合征细胞及分子遗传学研究

作者：林芳; 景亚玲; 唐丽萍; 张传英; 赵咏梅; 刘泓键; 刘晓芳^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(06): 1233-1236.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.06.021

• Klinefelter综合征
• 染色体核型
• 性别决定基因
• 无精症因子

目的 观察1例嵌合型Klinefelter综合征患者的染色体及Y染色体AZF区域基因微缺失发生情况。方法 通过外周血染色体核型分析观察患者染色体情况；采用PCR荧光探针法检测Y染色体上性别决定基因（SRY）及无精症因子（AZF）区域[AZFa(sY84,sY86)、AZFb(sY127,sY134)、AZFc(sY254,sY255)]微缺失状态。结果 患者核型分析结果为47,XXY[38]/46,XX[3]/49,XXXXY[2]/48,XXYY[2]/48,XXXY[1]/46,XY[7]，计数172个细胞，分析53个细胞，众数46[14]/47[153]/48[3]/49[2]，妻子染色体结果正常；患者SRY基因检测结果为男性，Y染色体AZF区域未检测到微缺失发生。结论 此例罕见嵌合型Klinefelter综合征患者染色体数目异常是导致其发生不育的最主要遗传因素。

• 单位
  遂宁市中心医院