棕颈雪雀血红蛋白高原低氧适应的分子进化机制

作者：黄宇哲; 齐建伟; 袁丽莹; 魏海甜; 宋倩雯; 鲁松松^*

来源：基因组学与应用生物学, 2023, 42(03): 295-307.

DOI：10.13417/j.gab.042.000295

• 棕颈雪雀
• 血红蛋白
• 分子进化
• 高原低氧适应
• 系统发生关系

血红蛋白(hemoglobin)在动物机体氧气转运中起关键作用。本文运用基因组学、分子进化学、分子动力学和计算生物学等分析方法对棕颈雪雀(Pyrgilauda ruficollis)Hb基因家族成员、基因簇结构以及Hb蛋白质结构等展开研究，旨在阐明棕颈雪雀Hb适应高原低氧环境的机制。结果表明，棕颈雪雀Hb的α基因簇(5′-αE、αD、αA-3′)和β基因簇(5′-ρ、βH、βA、ε-3′)均保留了在鸟类祖先中的分布模式；Hb的αA亚基有7个潜在的正选择突变位点，其中有5个位点(p.Pro5Ser、 p.Ala6Ser、 p.Ala27Gly、 p.Asp28Glu、 p.Ala35Thr)均由疏水氨基酸突变为亲水氨基酸，是αA亚基亲水性升高的主要原因。p.Pro45Ala突变增大了C螺旋和F螺旋之间的距离，使得αA亚基活性中心体积由麻雀的0.683 nm3增大至棕颈雪雀的0.711 nm3,亲水性升高和活性中心体积增大有利于棕颈雪雀(αAβA)2亚型Hb在红细胞中的积累和气体交换；p.Ala27Gly和p.Ala35Thr突变使得棕颈雪雀(αAβA)2亚型Hb二聚体间氢键数量减少，使Hb从T态(tense state)到R态(relaxed state)的转变过程更易发生。推测上述突变导致的Hb物理化学和结构的变化均能使得相应亚型的固有氧亲和力升高，这可能是棕颈雪雀Hb适应高原低氧环境的主要机制。

• 单位
  甘肃农业大学