伴过度自噬X连锁肌病1例并文献复习

作者：隋文琛; 戴廷军^*; 焉传祝

来源：中华神经科杂志, 2023, 56(11).

• 伴过度自噬X连锁肌病
• VMA21基因
• 自噬
• 肌肉病理

目的报道1例伴过度自噬X连锁肌病(XMEA)病例并结合文献分析总结XMEA的临床表现、肌肉影像、肌肉病理及遗传学特点。方法收集2018年6月就诊于山东大学齐鲁医院并被确诊为XMEA的患者的病史、体格检查、实验室检查、肌肉影像、肌肉病理及遗传学资料进行总结, 从Pubmed、知网及万方数据库检索相关文献并对该疾病的临床和遗传学特点进行分析。结果本例患者为40岁男性, 因"发现肌酸激酶升高并双下肢无力4年"入院。患者自小学时出现下蹲时脚后跟不能着地, 运动能力弱于同龄人。入院前多次检测肌酸激酶水平升高(320～1 167 U/L);下肢肌肉磁共振成像显示双大腿股外侧肌、大收肌以及双小腿腓肠肌对称性脂肪变性;肌肉病理结果示肌纤维内自噬性空泡伴肌膜特征, 且空泡膜上可见膜攻击物复合体沉积。基因检测证实患者VMA21基因存在c.*6A>G半合子突变。检索国内外相关文献, 儿童及成人发病的XMEA患者多表现为肢体近端为主的肌无力和(或)肌萎缩, 进展缓慢, 多数患者预期寿命不受影响;而婴儿时期发病的XMEA患者容易合并多系统受累, 疾病进展快, 死亡风险高。结论 XMEA是一种极为罕见的遗传性自噬性空泡肌病, 尽管不同年龄段起病的XMEA患者其临床及预后表现有较大差异, 但病理改变相对一致, 基因检测是该疾病的主要确诊方法。

• 单位
  神经内科; 山东大学齐鲁医院