15号染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征

作者：陶逸伦; 张敏聪; 郭莉^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2022, 14(02): 1-29.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2022.02.001

• 15号染色体
• 三体
• 嵌合
• 单亲二体

15号染色体为近端着丝粒染色体。15号染色体三体（trisomy 15,T15），简称15-三体，常由于生殖细胞减数分裂或细胞分裂后期染色体不分离引起。15-三体常导致胚胎停育或胎儿多发畸形而流产；15-三体嵌合体可在活产儿中存在，由于嵌合比例不一，产前和产后的临床表现存在很大差异。15号染色体的单亲二体还可导致表观遗传疾病，产前诊断对该类疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要临床意义。本综述汇总以往报道文献，对15-三体的产生机制、发生率、嵌合体、单亲二体（uniparental disomy,UPD）等临床表型、治疗、预后和再发风险等进行总结，以期对15号染色体产前遗传诊断及咨询提供帮助。

• 单位
  广州医科大学附属第三医院; 广东省妇幼保健院