新生儿芬兰型先天性肾病综合征一例

作者：李思文; 党丹; 黄抒涵; 武辉^*

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2020, (03).

• 肾病综合征,先天性
• 基因
• 突变

芬兰型先天性肾病综合征是最常见的一种先天性肾病综合征,为常染色体隐性遗传,在出生或生后不久发病,以大量蛋白尿为主要特征。本文介绍1例足月先天性肾病综合征病例,基因检测发现NPHS1基因发生两处复合杂合突变。

• 单位
  吉林大学第一医院