<正>45,X染色体的形成可能与受精卵有丝分裂过程中发生X染色体丢失有关。45,X嵌合体女性多伴有生长发育迟滞、生殖系统发育不良,会严重影响生育能力。45,X嵌合体孕妇生育核型正常胎儿在临床较为少见。现将2019年内蒙古自治区妇幼保健院进行产前咨询的1例45,X嵌合体孕妇的病例报道如下。