Menkes病临床及ATP7A基因突变和拷贝数改变分析

作者：黄琼辉; 王静敏; 吴晔; 邓艳华; 熊晖; 张月华; 杨艳玲; 姜玉武

来源：实用儿科临床杂志, 2012, 27(08): 570-573.

DOI：10.3969/j.issn.1003-515X.2012.08.006

• Menkes病
• ATP7A基因
• 多重连接依赖的探针扩增技术
• 突变 Menkes disease
• ATP7A gene
• multiplex ligation-dependent probe amplification
• mutation

目的通过ATP7A基因突变及拷贝数改变(CNV)分析,了解13例临床诊断为经典型Menkes病患儿的临床表型以及ATP7A基因型特征,探讨其基因型、表型的相关性。方法收集并分析13例Menkes病患者的临床资料,采用DNA直接测序进行ATP7A基因突变检测,发现突变后用DNA限制性内切酶酶切进行验证;应用多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)对未发现突变的患儿行CNV分析,阳性患者用长片段PCR进行验证,并进行基因型、表型相关性分析。结果临床特点:(1)13例均为男性,有典型的毛发改变、癫发作、肌张力减低、智力运动发育迟缓和结缔组织异常,3例有阳性家族史;(2)起病年龄早,均在出生7个月内(...

• 单位
  山西医科大学; 北京大学第一医院; 神经内科