脊髓性肌萎缩症SMN1基因定量研究及基因携带者的筛查(英文)

作者：陈万金; 吴志英; 王柠; 林珉婷; 慕容慎行

来源：中华医学遗传学杂志, 2005, (06): 599-602.

• 脊髓性肌萎缩症
• 实时荧光定量聚合酶链反应
• 遗传咨询

目的进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因携带者的筛查,为遗传咨询提供理论依据。方法应用实时荧光定量PCR特异性扩增264名健康人、88例经基因诊断确诊SMA患者的双亲、32名SMA家系其它成员的SMN1基因第7外显子及其邻近区域,以已确定只有2拷贝SMN1的样品作为标准对照。结果88例确诊SMA患者双亲除4名SMN1拷贝数为2外,其余均只有1拷贝SMN1。264名正常人中5人仅有1拷贝SMN1,为基因携带者,该组中含2、3、4拷贝SMN1的人数分别为232、25、2。32名SMA家系成员中有2名SMN1拷贝数为1,为基因携带者,25名SMN1拷贝数为2,另5名拷贝数为3。结论实时荧光定量PCR技术可进行单拷贝差异SMN1基因的定量检测,结果准确、重复性好,基因携带者的筛查为本病遗传咨询提供了重要依据。

• 单位
  福建医科大学附属第一医院; 神经内科