ASXL1突变在骨髓增殖性肿瘤中的研究现状

作者：白贝贝; 陈翔宇; 陈烨^*

来源：国际输血及血液学杂志, 2022, 45(06).

• 骨髓增殖性疾病
• 红细胞增多症, 真性
• 原发性骨髓纤维化
• 突变
• ASXL1基因

ASXL1突变是骨髓增殖性肿瘤(MPN)的常见非驱动体细胞突变基因, 其可与JAK2V617F等其他基因共突变, 协同干扰造血干细胞(HSC)的增殖/分化、促使骨髓纤维化(MF)和白血病转化。ASXL1突变可影响MPN患者的临床亚型、血细胞计数、并发症、治疗反应及预后等多方面。ASXL1G646Wfs*12是最常见的ASXL1突变类型。笔者拟就ASXL1突变在MPN中的发生情况、作用机制及对MPN影响的研究现状进行阐述, 旨在为MPN患者的诊断、预后评估和靶向治疗的选择等提供理论依据。

• 单位
  首都医科大学; 首都医科大学附属北京安贞医院