肯尼迪病1例并文献复习

作者：刘莉; 杨健; 陈智; 熊昕^*

来源：重庆医科大学学报, 2020, 45(11): 1646-1649.

DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.002506

<正>肯尼迪病(Kennedy disease,KD)又称脊髓延髓肌萎缩症,是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病。KD的遗传缺陷是定位于Xq11-12的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因第一外显子的CAG重复序列数目增多[1]。1968年,Kennedy WR等[2]首次报道了该疾病。KD的临床表现以下运动神经元损害为主,感觉神经和内分泌系统均可受累[3]。现将重庆市中医院神经内科最近经基因确诊的1例KD病例报道如下。

• 单位
  重庆市中医院; 神经内科