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摘要
目的 了解广西来宾地区地中海贫血(以下简称地贫)罕见突变类型及人群突变率，干预中重型地贫儿的出生，更好地指导基因诊断及产前诊断。方法 对来宾市辖区(四县一市一区)282例因血液学表型与基因型不符样本进行罕见基因型检测。结果 发现有52例罕见地贫基因突变，其中包含β珠蛋白基因突变24例，共10种突变类型、11种基因型；α珠蛋白基因突变28例，共7种突变类型、9种基因型。4对因一方携带罕见地贫的同型地贫夫妇，行地贫基因产前诊断，基因型分别为--SEA/-α2.4βN/βN、αα/ααβCD41-42M/βIVS-II-5M、αα/ααβCD41-42M/βN、αα/ααβIVS-II-5M/βN。结论 此研究结果丰富了广西来宾地区地贫基因突变型谱的资料。当血液学表型与基因型不相符时，应通过其他分子技术进行检测，以避免中重型地贫患儿的出生，并有助于临床诊疗指导、人群筛查和遗传咨询。
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