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摘要
目的 对1例孕妇2次妊娠胎儿均颈部透明层（NT）增厚伴周身水肿引起的病因进行探讨及追溯。方法 通过产前超声检查、染色体核型G显带技术、CNVs及全外显子组测序检测技术对胎儿及其家系成员进行研究。结果 孕妇2次不良妊娠史产前超声检查均表现为胎儿颈部透明层（NT）增厚伴周身水肿，此次羊水染色体核型为：46,XN，本次羊水（CNVs）显示胎儿染色体11号染色体p11.12处重复0.92 Mb区域。本次全外显子组测序检测（WES）为：受检者在基因LZTR1上发生c.1843＿1845del杂合突变，父亲发生杂合突变，母亲未发生突变，突变来自父亲。受检者在基因LZTR1上发生c.141del杂合突变，母亲发生杂合突变，父亲未发生突变，突变来自母亲，为复合杂合子（即compound heterozygote）。孕妇本人核型为46,XX。结合超声检查报告及遗传学检测结果，本次胎儿确诊为Noonan综合征。结论 LZTR1基因上的c.1843＿1845del和c.141del的复合杂合子（即compoundheterozygote）为该患儿Noonan综合征的致病原因，该基因与常染色体隐性遗传疾病Noonan syndrome 2(Noonan综合征2型)相关（OMIM:605275）。
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