胃癌中Piwil1基因启动子区rs28416520位点单核苷酸多态性及其临床意义（英文）

作者：李珍珍; 周兰庭; 翟立红; 肖娟; 程正江^*

来源：南方医科大学学报, 2020, 40(10): 1373-1379.

• 胃癌
• Piwil1基因
• 单核苷酸多态性
• CpG

目的分析Piwil1基因启动子区域的单核苷酸多态性(SNP)和胃癌的相关性。方法利用实时定量PCR检测3例胃癌患者肿瘤组织中Piwil1 m RNA的表达,并通过肿瘤转录组测序数据库分析胃癌组织中Piwil1 m RNA的表达水平。采用PCR克隆出Piwil1基因启动子区的序列,直接测序法测定24例胃癌患者和29例健康对照者的基因多态性,并使用Snap Gene软件对测序结果进行分析。结果对Cancer RNA-Seq Nexus数据库查询结果和3例胃癌患者肿瘤组织和癌旁组织的实时定量PCR检测结果进行分析,发现胃癌组织中Piwil1基因表达量较癌旁组织高。检测到Piwil1基因启动子两个Cp G区域的7个SNP位点,发现仅有一个SNP位点和胃癌有相关性。Cp G 67区域rs28416520位点基因型GG、GA、AA在胃癌组中的频率分别为79.2%、16.7%、4.1%,在健康对照组中分别为37.9%、55.2%、6.9%,胃癌组GG基因型频率显著高于对照组(OR=0.144,95%CI:0.045～0564,χ2=9.071,P<0.01)。胃癌组rs28416520等位基因G的频率显著高于对照组(87.5%vs 65.5%;OR=0.271,95%CI:0.099～0.766,χ2=6.856,P<0.01)。其它6个SNP位点在胃癌组和正常组之间没有显著差异。结论 Piwil1基因启动子Cp G 67区域rs28416520位点基因型GG和等位基因G与胃癌发病风险升高相关,且Piwil1基因在胃癌肿瘤组织中表达升高。

• 单位
  湖北文理学院; 襄阳市中心医院