壮族儿童原发性肾病综合征磷脂酶CE1基因突变的研究

作者：张研; 林娜; 刘运广^*; 梁勇华; 王恒闵; 陆冰寒; 董凯华; 黄泽斌; 李才华; 陈慧敏

来源：中华实用儿科临床杂志, 2020, 35(23): 1807-1811.

• 壮族
• 儿童
• 原发性肾病综合征
• 磷脂酶CE1
• 基因突变

目的分析壮族儿童原发性肾病综合征(PNS)患者磷脂酶CE1(PLCE1)基因突变位点、特征及外周血中PLCE1蛋白的表达情况。方法 1.收集2015年7月至2017年9月在右江民族医学院附属医院就诊的壮族154例PNS患儿及98例健康儿童血液样本分别组成PNS组和健康对照组, 采用FastTarget联合二代测序技术对2组患儿的PLCE1基因进行测序, 将检测到的突变位点与已发布的群体、功能及疾病数据库进行比对分析, 评估突变位点的致病性、表型及分布特征。2.采用酶联免疫吸附检测法检测2组血清样本中PLCE1蛋白水平, 并采用SPSS 25.0软件进行统计学分析。结果 1.本研究共发现18种PLCE1低频突变:5种低频突变(c.670C>T、c.923G>T、c.4916C>T、c.59275929del、c.578T>C )只在PNS组出现;3种低频突变(c.176C>T、c.389T>C、c.4304C>T)在健康对照组及PNS组均检测到;发现了5种新的PLCE1突变(c.923G>T、c.958T>A、c.1151C>T、c.2341A>G、c.3592G>C), 其中仅C.923G>T为PLCE1致病突变。2.健康对照组和PNS组血清中PLCE1水平分别为414.65(231.20, 729.81) ng/L、237.84(116.14, 535.85) ng/L, PNS组血清中PLCE1水平低于健康对照组, 差异有统计学意义(Z=-3.212, P<0.001)。结论 1.本研究发现1种新的PLCE1致病突变:c.923G>T。2.PLCE1基因突变在壮族PNS患儿中存在多种表型, 该基因突变可能存在种族及地域差异。3.血清中PLCE1可能作为一种保护性蛋白, 通过参与细胞的多条信号转导通路, 保证细胞的各种生命活动。

• 单位
  右江民族医学院; 右江民族医学院附属医院; 荆门市第二人民医院