婴儿严重肌阵挛癫痫钠离子通道SCNIA基因突变分析

作者：孙慧慧; 张月华; 刘晓燕; 马秀伟; 吴沪生; 许克铭; 秦炯; 戚豫; 吴希如

来源：中华医学遗传学杂志, 2009, (2): 121-127.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.02.001

• 婴儿严重肌阵挛癫痫
• SCNIA基因
• 突变

目的 研究婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEI)患儿钠离子通道a1亚单位基因(sodium channel al subunit gene,SCNIA)突变筛查及遗传特征.方法 收集SMEI患儿23例及其家系成员的临床资料及外周血DNA,采用PCR扩增和DNA直接测序的方法筛查SCNIA基因的26个外显子的突变.结果 23例

• 单位
  北京儿童医院; 北京大学第一医院; 首都儿科研究所