摘要
目的研究广西人群中网状蛋白4(RTN4)基因rs2588519 T/C及rs7582359 A/G位点多态性的分布特征,对比分析不同种族间这两个位点基因型及等位基因频率的分布差异。方法运用多重单碱基延伸技术和DNA测序方法检测323例广西健康体检者的RTN4基因rs2588519 T/C及rs7582359 A/G位点基因型,分析其基因型及等位基因频率的分布,并对比HapMap(国际人类基因组单体型图计划)公布的欧洲人、日本人、非洲人和北京人的多态性数据。结果在广西人群中,RTN4基因rs2588519 T/C位点存在CC(53.0%)、TC(38.7%)、TT(8.3%) 3种基因型;rs7582359 A/G位点存在AA(7.4%)、AG(37.5%)、GG(55.1%) 3种基因型,这两位点的基因型及等位基因频率在男女间差异无统计学意义(P>0.05)。rs2588519 T/C位点基因型与非洲人群比较差异具有统计学意义(P<0.05),其等位基因则与欧洲人、日本人和非洲人差异具有统计学意义(P<0.05);rs7582359 A/G位点基因型及等位基因与欧洲人、非洲人比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 RTN4基因rs2588519 T/C及rs7582359 A/G位点多态性分布存在不同程度的种族差异。
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