精准医学背景下先天性巨结肠的研究进展

作者：王阳; 蔡威

来源：临床小儿外科杂志, 2017, 16(04): 319-323.

DOI：10.3969/j.issn.1671-6353.2017.04.003

• 先天性巨结肠
• 复杂疾病
• 精准医学

<正>先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HSCR)是常见小儿消化道畸形,源自胚胎期神经嵴细胞(neural crest cells)发育障碍引起的远端肠段肠神经系统(enteric nervous system,ENS)缺失,全球发病率约1/5 000,以亚洲人群发病率最高(2.8/10 000)[1]。HSCR属于一类致命性出生缺陷,其自然转归预后

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院; 上海市儿科医学研究所