糖原贮积症Ⅳ型肝病亚型1例

作者：陈朔; 陈峰; 程飞

来源：中国医学影像技术, 2023, 39(02): 314.

DOI：10.13929/j.issn.1003-3289.2023.02.040

• 糖原贮积症Ⅳ型
• 体层摄影术,X线计算机

<正>女性患儿,1岁7个月,间断发热(最高38℃)、腹泻6个月,外院实验室检查显示肝功能异常,经皮穿刺肝脏病理提示“肝硬化伴肝细胞毛玻璃样改变,首先考虑代谢性/贮积性疾病”,全外显子组测序结果为“GBE1基因单个致病性变异,考虑糖原贮积症(glycogenstoragedisease,GSD)Ⅳ型”;无特殊家族病史。查体:消瘦,皮肤巩膜无黄染;腹膨隆,肋下4cm触及肝、脾,质中,无压痛及反跳痛。实验室检查:谷丙转氨酶147U/L,直接胆红素81.7μmol/L,间接胆红素30.0μmol/L,

• 单位
  浙江大学医学院附属第一医院