微粒体环氧化物水解酶基因Tyr113His多态性与安徽妇女多囊卵巢综合征的相关性

作者：杨露; 曹云霞

来源：安徽医科大学学报, 2011, 46(04): 352-354.

DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2011.04.013

• 多囊卵巢综合征/遗传学
• 多态现象,遗传

目的探讨微粒体环氧化物水解酶(EPHX)基因Tyr113His多态性与安徽妇女多囊卵巢综合征(PCOS)相关性的研究。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测636例PCOS患者和299例健康对照者EPHX基因Tyr113His的基因型以及等位基因频率的分布。结果 EPHX基因Tyr113His在PCOS组与对照组EPHX的基因型分布比较差异无统计学意义(χ2=2.428,df=2,P=0.297),单点等位基因在两组中的分布差异也无统计学意义(χ2=3.069,df=2,P=0.216)。但在肥胖和非肥胖的PCOS患者中进行基因型分布的比较时发现Tyr113His在两组中的基因型分布差异有统计学意义(χ2=7.410,df=2,P=0.025)。结论 EPHX基因Tyr113His多态性不是P-COS发病的风险因子;但携带有低酶活性基因型His113His的PCOS患者其肥胖的发生率可能增加。

• 单位
  安徽医科大学第一附属医院